Zoek resultaten

Query: Déficit en lipase acide lysosomale is 14 keer gevonden

Article
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie? Bij zuigelingen Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meest...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Genetisch advies Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op d...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Transplantatie In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk. Een andere oplossing bestaat erin om, door tran...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Dieet en cholesterolverlagende medicatie De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen. Bij oudere kinderen en volwassenen kunn...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Enzymvervangende therapie komt eraan Sebelipase alfa Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op d...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Bevestiging van de diagnose Analyse van de enzymactiviteit De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Medische beeldvormingsonderzoeken Pasgeborenen met de ziekte van Wolman hebben verkalkingen in de vergrote bijnieren die op echografie te zien zijn. Ze zijn karakteristiek voor de ziekte van Wolman (en ve...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Bloedonderzoek Hoewel de vetten in het bloed kunnen variëren, zullen de meeste zieke kinderen en volwassenen hoge totaalwaarden LDL-cholesterol en triglyceriden hebben, samen met lage w...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE De wijze van familiale overdracht Autosomaal recessieve overdracht Lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen. Autosomaal wil zeggen op niet-geslachtsgebon...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Genetische afwijkingen Mutatie in het LIPA-gen Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetische ziekte. Dat wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in het genoom...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Verschillende uitingen van de ziekten Verschillende vormen van deficiëntie aan lysosomaal zure lipase Er bestaan verschillende vormen van deficiëntie aan lysosomaal zure lipase naargelang de mate van ernst:...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Rol van lysosomaal zure lipase en de deficiëntie ervan Wat doet lysosomaal zure lipase? Lysosomen zijn een soort minifabriekjes die belast zijn met de verwerking van afval in de cellen. Om dit afval te verwerken, zitten de...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE Rol van de levercellen in de vetstofwisseling Regelende rol van de lever De lever speelt een cruciale rol in veel fysiologische lichaamsprocessen. Als we het over lysosomaal zure lipase deficiëntie hebben, is het b...
LYSOSOMAAL ZURE LIPASE DEFICIËNTIE De verschillende soorten vet Soorten vet De familie van de vetten bestaat uit vier belangrijke soorten: vetzuren: de bouwstenen van vetten triglyceriden: 3 vetzuren op één molecule gl...

Article